Главная
Статьи





26.05.2022


26.05.2022


26.05.2022


26.05.2022


26.05.2022






Почечный тубулярный ацидоз

23.01.2022

Почечный тубулярный ацидоз — одно из рахитоподобных заболеваний (первичных тубулопатий), характеризующееся постоянным метаболическим ацидозом, низким уровнем бикарбонатов и увеличенной концентрацией хлора в сыворотке крови.

Есть 2 типа этого состояния:

  • Тип I — дистальный почечный тубулярный ацидоз — синдром Баттлера-Олбрайта.
  • Тип II — проксимальный почечный тубулярный ацидоз

Клиника

Синдром Баттлера-Олбрайта

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный или спорадические случаи.

Патогенез. Дефект ацидогенетической функции дистальных канальцев:

  • нарушение активной секреции ионов водорода
  • нарушение экскреции ионов водорода
  • неспособность дистальных канальцев поддерживать градиент рН, сочетающийся с потерей ионов калия и натрия с мочой
  • недостаточность альдостерона

Клиника — клинические признаки начинают проявляться с 6-24 месяцев жизни. Проявляется отставание в росте, рахитоподобные изменения в костях, кризы обезвоживания и полиурия, нефрокальциноз и мочекаменная болезнь, интерстициальный нефрит, пиелонефрит, возможно поражение слухового нерва с последующей тугоухостью, возможна гетерохромия радужной оболочки. В крови — гипокалиемия, метаболический ацидоз. В моче — реакция щелочная, уменьшение общего количества экскреции титруемых кислот и аммония, избыточная экскреция калия, гиперкальциурия (выше 4 мгкгсут), снижение концентрационной способности. На рентгенограмме — признаки остеопороза. Прогрессирующая вальгусная деформация конечностей. Кальцификаты в мозговом слое почек. Нефролитиаз.

Тип II — проксимальный почечный тубулярный ацидоз

Тип наследования — спорадические случаи, чаще болеют мальчики.

Патогенез — дефект реабсорбции бикарбонатов в проксимльных канальцах при сохранности ацидогенетической функции.

Клиника — клинические признаки начинают проявляться с 3-18 месяца жизни. Проявляется отставание в росте, рвоты, лихорадки неясного генеза, рахитоподобные изменения костей, полиурия, полидипсия, нефрокальциноз. В крови — гипохлоремия, метаболический ацидоз. В моче — кислая реакция, высокая экскреция калия, сохранная экскреция титруемых кислот и аммония, снижение концентрационной способности менее выражено. На рентгенограмме — остеопороз, искривление больших берцовых и бедренных костей. Кальцификаты в мозговом слое почек. Нефролитиаз.

Лечение

Картофельно-капустная диета, ограничение белков животного происхождения, ощелачивающее питье. Количество потребляемой жидкости увеличено до 2,5 лм² в сутки. Основные направления лечения — коррекция ацидоза в острый период (натрия гидрокарбонат вв капельно); коррекция гипокалиемии, коррекция гипокальциемии, лечение остеомалации (витамин Д и препараты кальция).